Das AGS-Syndrom

Es gibt verschiedene Formen des AGS, die sich in ihrer Schwere unterscheiden: Beim stark ausgeprägten »klassischen« AGS kommt es bereits beim Ungeborenen zu schweren Entgleisungen der Nebennierenrindenhormone und zur Vermännlichung der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane. Diese Störung wird allerdings spätestens bei der Geburt diagnostiziert und therapiert. Sie spielt bei der vorgeburtlichen Diagnostik eine große Rolle, sofern in einer Familie das AGS bereits vorkommt oder wenn die Eltern Träger der AGS-Erbanlage sind. Ist dies der Fall, kann bereits die werdende Mutter frühzeitig behandelt werden.

Das »nicht-klassische«, sogenannte late-onset-AGS zeigt sich oft erst in der Zeit der Pubertät und im Erwachsenenalter, es kann aber auch gänzlich symptomlos bleiben.

Die Symptome eines late-onset-AGS sind denen eines PCO-Syndroms sehr ähnlich: Akne, fettige Haut, vermehrtes Haarwachstum am Körper und Haarausfall auf dem Kopf. Außerdem kann es zu unregelmäßigen Monatsblutungen und zur Beeinträchtigung der Fruchtbarkeit kommen. Auch Störungen im Blutzucker- und Insulinstoffwechsel treten auf.

Meist findet man im Blut erhöhte Spiegel der männlichen Hormone (Testosteron, Dihydrotestosteron, Androstendion, DHEA-S) und beim Ultraschall im Bereich der Eierstöcke kleine Bläschen, die perlschnurartig angeordnet sein können. Die Hormonstörung erhöht den Insulinspiegel, wodurch die Aktivität des LH (luteinisierendes Hormon) angekurbelt wird. Dessen erhöhter Spiegel steigert wiederum die männlichen Hormone. Insulin hemmt zudem die Bildung des wichtigen Bindungsproteins SHGB in der Leber, welches normalerweise für die Senkung des männlichen Hormonspiegels sorgt. Ein klassischer endokrinologischer Teufelskreis also!

Auslöser des AGS ist eine vererbte Schwäche bestimmter Enzyme in der Nebennierenrinde, die für die Hormonbildung benötigt werden. Die Hormon-Steuerzentrale im Kopf (Hypophyse, Hypothalamus) interpretiert diese Enzymstörung als Hormonmangel. Als Reaktion produziert sie mehr vom Nebennierenrinden stimulierenden Hormon ACTH (Adreno-Corticotropes-Hormon). Dadurch vergrößert sich die Nebennierenrinde, damit diese mehr Hormone produzieren kann – alle Nebennierenrindenhormone steigen in der Folge stark an. Die Hormonproduktion wird jedoch aufgrund des angeborenen Enzymdefektes nicht korrekt zu Ende geführt und es kommt es zu einem Stau bestimmter Hormonvorstufen. Diese Hormonvorstufen werden zu männlichen Hormonen (Androgenen) umgebaut. Die vielen Androgene führen zu den Symptomen des late-onset-AGS.

Ort und Ausmaß der Enzymschwäche bestimmen die Form und den Schweregrad des AGS. Bei über 95 % der Betroffenen ist das Enzym 21-Hydroxylase defekt, wodurch sich das Vorhormon 17-Hydroxy-Progesteron besonders stark aufstauen kann.

Über dieses 17-Hydroxy-Progesteron wird die Diagnose late-onset-AGS gestellt: Ist sein Spiegel bei der Messung erhöht, erfolgt ein Stimulationstest, bei dem natürliches ACTH (Adreno-Corticotropes-Hormon) als Injektion verabreicht wird. Anhand der Reaktion der Nebennieren auf diese Stimulation kann ein late-onset-AGS diagnostiziert werden.

Die Behandlung des late-onset-AGS richtet sich nach der Symptomatik und den Hormonbefunden. Meist senkt man die erhöhten männlichen Hormone und behandelt die oft gleichzeitig auftretende Schilddrüsenstörung. Bei Kinderwunsch verläuft die Therapie sehr ähnlich wie beim PCO-Syndrom: Die Eierstöcke werden mit bestimmten Medikamenten stimuliert, um eine Eireifung auszulösen. Mit entsprechender Therapie können Frauen trotz late-onset-AGS Kinder bekommen.

Das AGS tritt auch bei Männern auf. Die äußerlichen Symptome sind logischerweise dann nicht so offensichtlich. Jedoch kommt es möglicherweise zu einer eingeschränkten Spermienproduktion, weshalb das AGS auch bei Männern eine Ursache für unerfüllten Kinderwunsch sein kann.